e-Neurology.gr
  • Αρχικη
  • Θεραπευτικη
  • Επειγοντα
  • Φαρμακα
  • Ανασκοπησεις
  • Ιστορια
  • Επικοινωνια

​Κινητικές διαταραχές
​
  • Ν.Πάρκινσον
        Γενικά-Διάγνωση
        Θεραπεία
  • Παρκινσονισμός
                 Μορφές παρκινσονισμού
                 Ατροφία πολλαπλών συστημάτων
               ​  Άνοια με σωμάτια Lewy
               ​  Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση
               ​  Φλοιοβασική εκφύλιση
               ​  Φαρμακευτικός παρκινσονισμός
  • Υπερκινητικά σύνδρομα
        Τρόμος-Ιδιοπαθής τρόμος
        Δυστονία
        Χορεία-Βαλλισμός-Αθέτωση-Δυσκινησία
        Μυόκλονος
        Τικς-Σύνδρομο Tourette
        Σύνδρομο ανήσυχων άκρων​
  • Άλλες κινητικές διαταραχές
        Αταξίες-Αταξία Friedreich
        Σπαστικότητα
        “Stiff person/Stiff limb” σύνδρομο
        Ψυχογενείς κινητικές διαταραχές

Δυστονία


Είναι ένα υπερκινητικό σύνδρομο με εμμένουσες συσπάσεις αγωνιστών και ανταγωνιστών μυών που προκαλούν στροφικές κινήσεις και ανώμαλες στάσεις του σώματος. Οι ακούσιοι μυϊκοί σπασμοί είναι είτε αργοί (τονικοί), είτε γρήγοροι με τάση να επαναλαμβάνονται.
Οι δυστονίες ταξινομούνται σε:
  • πρωτοπαθείς
  • δευτεροπαθείς (επακόλουθο άλλης νευρολογικής νόσου ή μετά από λήψη φαρμάκου)
και σε:
  • γενικευμένες
  • εστιακές (μονήρης, περιοχική, πολυεστιακή)
Η γενικευμένη δυστονία με έναρξη κατά την παιδική ηλικία έχει συχνότητα 3/100.000 πληθυσμού, ενώ οι εστιακές είναι πιο συχνές 30/100.000 πληθυσμού.
Οι πρωτοπαθείς δυστονίες έχουν γενετική βάση και υπάρχουν αρκετοί υποτύποι, ανάλογα με την εντόπιση της μετάλλαξης στο γονιδίωμα.
Δευτεροπαθής δυστονία μπορεί να εμφανισθεί στις εξής νόσους:
  • Wilson
  • Hallevorden-Spatz
  • Νευροακανθοκύττωση
  • Lesch-Nyhan
  • Οικογενή επασβέστωση βασικών γαγγλίων
  • Πάρκινσον και συναφείς διαταραχές (MSA, PSP, CBD)
  • Λιποφουσκινώσεις
  • Δυστονική λιπίδωση
  • Γαγγλιοσίδωση GM1
  • Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια
  • Νεανική νέκρωση του ραβδωτού σώματος
  • Εγκεφαλική παράλυση

Η πρόγνωση εξαρτάται από την αιτιολογία. Οι δυστονίες με εστιακή έναρξη στην ενήλικη ζωή (άνω των 26 ετών) συνήθως δεν μεταπίπτουν σε γενικευμένες.

Η διάγνωση αρχικά είναι κλινική, αλλά υποστηρίζεται με γενετικές και απεικονιστικές εξετάσεις και με αναλύσεις αίματος. Αρχικά πρέπει να διευκρινισθεί αν πρόκειται για νευρολογική βλάβη ή ψυχολογικό πρόβλημα, επειδή δεν υπάρχει εργαστηριακή διαγνωστική εξέταση. Στη ψυχογενή δυστονία τα συμπτώματα υφίενται κατά τον ύπνο και επανέρχονται με την αφύπνιση. Η MRI απεικόνιση του εγκεφάλου και του ΝΜ βοηθά στον αποκλεισμό δευτεροπαθούς αιτιολογίας και γενετικά τεστ πρέπει να γίνονται όταν η έναρξη είναι πρώιμη ή όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της δυστονίας. Σε γενικευμένη δυστονία με έναρξη στη νεαρή ηλικία πρέπει πάντοτε να χορηγούνται με σταδιακή αύξηση 400-600mg λεβοντόπα το 24ωρο σε τρεις δόσεις, για να διευκρινισθεί αν πρόκειται για “dopa responsive” δυστονία. Αν δεν παρουσιάσει καμία βελτίωση η χορήγηση της πρέπει να διακόπτεται. Μερικοί ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση με χορήγηση τριεξυφαινιδύλης 2mg δύο φορές την ημέρα αρχικά και σταδιακή αύξηση σε 10mg τρεις φορές την ημέρα, διαζεπάμης 2-30mg το 24ωρο σε τρεις δόσεις, κλοναζεπάμης 0,5-6mg το 24ωρο σε τρεις δόσεις, μπακλοφένης (ιδίως στις κρανιακές δυστονίες και σε προσβολή του κορμού και των κάτω άκρων) 30-60mg το 24ωρο σε τρείς δόσεις ή 800-1500mg με ενδορραχιαία έγχυση μέσω αντλίας, ή καρβαμαζεπίνης (ιδίως σε παροξυσμικές δυστονίες) 300-600mg το 24ωρο σε τρεις δόσεις. Αν δεν υπάρχει βελτίωση με κάποιο από τα ανωτέρω φάρμακα ή από συνδυασμό τους, θα πρέπει να γίνεται και νευροχειρουργική προσέγγιση.

​Η εστιακή δυστονία όπως:
  • σπασμωδικό ραιβόκρανο
  • ημίσπασμος προσώπου
  • στοματογναθική δυστονία
  • βλεφαρόσπασμος
  • σπασμός γραφέως
θεραπεύεται με ενδομυϊκή έγχυση αλλαντικής τοξίνης. Η έγχυση πρέπει να γίνεται με ΗΜΓραφική καθοδήγηση. Η αλλαντική τοξίνη Α (BOTOX) είναι ένα πεπτίδιο το οποίο δρα προσυναπτικά αποκλείοντας την απελευθέρωση της ακετυλοχολίνης. Είναι πολύ αποτελεσματική και ασφαλής σε ενδομυϊκή έγχυση, χωρίς συστηματικές παρενέργειες με δόση κάτω των 500 μονάδων. Η συνήθης δοσολογία κυμαίνεται από 60-300 μονάδες. Η αποτελεσματικότητα της διαρκεί 2-4 μήνες. Υπάρχει ακόμη ένα σκεύασμα αλλαντικής τοξίνης Α (DYSPORT) 400 μονάδες του οποίου είναι ισοδύναμες με 100 μονάδες BOTOX. Η αλλαντική τοξίνη Β (NEUROBLOCK) δρα επίσης στη σύναψη σε διαφορετικό όμως σημείο και 5000 μονάδες της είναι ισοδύναμες με 100 μονάδες BOTOX. Συχνές παρενέργειες της είναι η ξηροστομία και η δυσφαγία και έχει ελαφρώς μικρότερη διάρκεια δράσης.
  • Αρχικη
  • Θεραπευτικη
  • Επειγοντα
  • Φαρμακα
  • Ανασκοπησεις
  • Ιστορια
  • Επικοινωνια
Designed by Michail Papadopoulos
Copyright © 2018
Administrator Papadopoulos Charalampos
Egnatia 63, Thessaloniki
chpap57@gmail.com