|
Κινητικές διαταραχές
Ατροφία πολλαπλών συστημάτων Άνοια με σωμάτια Lewy Προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση Φλοιοβασική εκφύλιση Φαρμακευτικός παρκινσονισμός
|
ΔυστονίαΕίναι ένα υπερκινητικό σύνδρομο με εμμένουσες συσπάσεις αγωνιστών και ανταγωνιστών μυών που προκαλούν στροφικές κινήσεις και ανώμαλες στάσεις του σώματος. Οι ακούσιοι μυϊκοί σπασμοί είναι είτε αργοί (τονικοί), είτε γρήγοροι με τάση να επαναλαμβάνονται. Οι δυστονίες ταξινομούνται σε:
Οι πρωτοπαθείς δυστονίες έχουν γενετική βάση και υπάρχουν αρκετοί υποτύποι, ανάλογα με την εντόπιση της μετάλλαξης στο γονιδίωμα. Δευτεροπαθής δυστονία μπορεί να εμφανισθεί στις εξής νόσους:
Η πρόγνωση εξαρτάται από την αιτιολογία. Οι δυστονίες με εστιακή έναρξη στην ενήλικη ζωή (άνω των 26 ετών) συνήθως δεν μεταπίπτουν σε γενικευμένες. Η διάγνωση αρχικά είναι κλινική, αλλά υποστηρίζεται με γενετικές και απεικονιστικές εξετάσεις και με αναλύσεις αίματος. Αρχικά πρέπει να διευκρινισθεί αν πρόκειται για νευρολογική βλάβη ή ψυχολογικό πρόβλημα, επειδή δεν υπάρχει εργαστηριακή διαγνωστική εξέταση. Στη ψυχογενή δυστονία τα συμπτώματα υφίενται κατά τον ύπνο και επανέρχονται με την αφύπνιση. Η MRI απεικόνιση του εγκεφάλου και του ΝΜ βοηθά στον αποκλεισμό δευτεροπαθούς αιτιολογίας και γενετικά τεστ πρέπει να γίνονται όταν η έναρξη είναι πρώιμη ή όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο της δυστονίας. Σε γενικευμένη δυστονία με έναρξη στη νεαρή ηλικία πρέπει πάντοτε να χορηγούνται με σταδιακή αύξηση 400-600mg λεβοντόπα το 24ωρο σε τρεις δόσεις, για να διευκρινισθεί αν πρόκειται για “dopa responsive” δυστονία. Αν δεν παρουσιάσει καμία βελτίωση η χορήγηση της πρέπει να διακόπτεται. Μερικοί ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση με χορήγηση τριεξυφαινιδύλης 2mg δύο φορές την ημέρα αρχικά και σταδιακή αύξηση σε 10mg τρεις φορές την ημέρα, διαζεπάμης 2-30mg το 24ωρο σε τρεις δόσεις, κλοναζεπάμης 0,5-6mg το 24ωρο σε τρεις δόσεις, μπακλοφένης (ιδίως στις κρανιακές δυστονίες και σε προσβολή του κορμού και των κάτω άκρων) 30-60mg το 24ωρο σε τρείς δόσεις ή 800-1500mg με ενδορραχιαία έγχυση μέσω αντλίας, ή καρβαμαζεπίνης (ιδίως σε παροξυσμικές δυστονίες) 300-600mg το 24ωρο σε τρεις δόσεις. Αν δεν υπάρχει βελτίωση με κάποιο από τα ανωτέρω φάρμακα ή από συνδυασμό τους, θα πρέπει να γίνεται και νευροχειρουργική προσέγγιση. Η εστιακή δυστονία όπως:
|